Επιστήμονες κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τη γενετική βάση μιας σπάνιας ομάδας αίματος, του AnWj-αρνητικό, οδηγώντας σε επίσημη αναγνώριση του νέου συστήματος ομάδας αίματος MAL.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Blood από ερευνητές του International Blood Group Reference Laboratory της NHS Blood and Transplant στο Bristol, του University of Bristol και διεθνών συνεργατών, εξηγεί ότι άνθρωποι με AnWj-αρνητικό φέρουν διαγραφές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAL.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν αλληλούχιση ολόκληρου εξώματος για να εντοπίσουν τη μετάλλαξη και επιβεβαίωσαν σε εργαστηριακά πειράματα ότι η πρωτεΐνη Mal παράγει άμεσα το αντιγόνο AnWj που ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1972.
Τα ευρήματα έδειξαν επίσης ότι η ομάδα αίματος δεν συνδέεται με άλλα γονίδια, λύνοντας δεκαετίες αβεβαιότητας. Οι ερευνητές αναφέρουν ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε να βελτιώσει τον έλεγχο και την ασφάλεια των μεταγγίσεων για άτομα που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών ανοσολογικών αντιδράσεων.
Χοληστερίνη: Το Νο1 τρόφιμο στο πρωινό που βοηθά να τη ρίξετε γρήγορα
Τι είναι το AnWj-αρνητικό αίμα;
Το AnWj-αρνητικό είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος τύπος αίματος μέσα στο νεοαναγνωρισμένο σύστημα ομάδας αίματος MAL. Οι ερευνητές συνέδεσαν την κατάστασή του με αλλαγές στο γονίδιο MAL, έπειτα από την επίλυση ενός μυστηρίου δεκαετιών στην ιατρική των μεταγγίσεων.
Σύμφωνα με μελέτη του 2026 με τίτλο «Rare anti-AnWj Autoantibody in a 75-Year-Old Male», οι ερευνητές εντόπισαν αντισώματα anti-AnWj σε ασθενή με σοβαρή αναιμία και ισχαιμικές επιπλοκές, αναδεικνύοντας σημαντικές δυσκολίες στις μεταγγίσεις και κλινικούς κινδύνους που συνδέονται με αυτό το εξαιρετικά σπάνιο εύρημα ομάδας αίματος.
Γιατί είναι σημαντική η ανακάλυψη
Πάνω από το 99,9% των ανθρώπων είναι AnWj-θετικοί, αλλά για τον εξαιρετικά μικρό αριθμό ανθρώπων που είναι AnWj-αρνητικοί, η λήψη ασύμβατου αίματος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αντιδράσεις μετάγγισης. Μέχρι σήμερα, η ταυτοποίηση αυτών των ατόμων ήταν πολύ δύσκολη επειδή η γενετική αιτία πίσω από αυτή την ομάδα αίματος παρέμενε άγνωστη.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι η ανακάλυψη καθιστά πλέον δυνατή την ανάπτυξη γενετικών τεστ που θα μπορούσαν να εντοπίζουν σπάνιους δότες και ασθενείς υψηλού κινδύνου πριν πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις, με πιθανότητα τα τεστ αυτά να ενσωματωθούν μελλοντικά στις υπάρχουσες πλατφόρμες τυποποίησης αίματος.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν επίσης ότι δεν είναι όλες οι περιπτώσεις AnWj-αρνητικού αίματος κληρονομικές. Ορισμένες αιματολογικές διαταραχές και καρκίνοι μπορούν προσωρινά να καταστείλουν την πρωτεΐνη Mal, κάνοντας ορισμένους ασθενείς να φαίνονται AnWj-αρνητικοί ακόμη και χωρίς να φέρουν τη σπάνια γενετική μετάλλαξη.
Η κληρονομική μορφή φαίνεται να είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς η μελέτη εντόπισε μόνο πέντε γενετικά AnWj-αρνητικά άτομα, συμπεριλαμβανομένων μελών μιας αραβοϊσραηλινής οικογένειας. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ενδέχεται να υπάρχουν επιπλέον αδιάγνωστες περιπτώσεις παγκοσμίως.
Σημαντικό είναι ότι τα άτομα που γεννιούνται με κληρονομικές διαγραφές του MAL φαίνεται να είναι κατά τα άλλα υγιή.
Η ανακάλυψη που χρειάστηκε δεκαετίες
Η σημαντική αυτή πρόοδος κατέστη δυνατή χάρη στις εξελίξεις στην τεχνολογία αλληλούχισης DNA, οι οποίες δεν υπήρχαν όταν το αντιγόνο AnWj ταυτοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1972.
Η Louise Tilley, ερενητής στην NHS Blood and Transplant, αφιέρωσε σχεδόν 20 χρόνια μελετώντας αυτό το μυστήριο.
«Το γενετικό υπόβαθρο του AnWj ήταν ένα μυστήριο για πάνω από 50 χρόνια και ένα πρόβλημα που προσωπικά προσπαθούσα να λύσω για σχεδόν 20 χρόνια της καριέρας μου», δήλωσε η Tilley, σύμφωνα με το SciTech Daily.
Το φρούτο που ρίχνει την αρτηριακή πίεση μέσα σε δυο ώρες
«Είναι ένα τεράστιο επίτευγμα και την κορύφωση μιας μακροχρόνιας ομαδικής προσπάθειας να καθιερωθεί τελικά αυτό το νέο σύστημα ομάδας αίματος και να μπορούμε να προσφέρουμε την καλύτερη φροντίδα σε σπάνιους μεν αλλά σημαντικούς, ασθενείς», επεσήμανε.
«Δεν θα το είχαμε πετύχει χωρίς την αλληλούχιση εξώματος, καθώς το γονίδιο που εντοπίσαμε δεν ήταν προφανής υποψήφιος και λίγα είναι γνωστά για την πρωτεΐνη Mal στα ερυθρά αιμοσφαίρια», πρόσθεσε.
«Είναι πραγματικά συναρπαστικό ότι μπορέσαμε να χρησιμοποιήσουμε την ικανότητά μας να τροποποιούμε τη γονιδιακή έκφραση στα αναπτυσσόμενα αιμοσφαίρια για να επιβεβαιώσουμε την ταυτότητα της ομάδας αίματος AnWj, η οποία αποτελούσε άλυτο γρίφο για μισό αιώνα», δήλωσε ο Ash Toye, καθηγητής κυτταρικής βιολογίας στο University of Bristol.
Η Nicole Thornton, Head of IBGRL Red Cell Reference στην NHS Blood and Transplant, περιέγραψε την έρευνα ως ένα από τα πιο δύσκολα έργα του οργανισμού.
«Υπάρχει τεράστια δουλειά για να αποδειχθεί ότι ένα γονίδιο κωδικοποιεί πραγματικά ένα αντιγόνο ομάδας αίματος, αλλά αυτό είναι που μας παθιάζει – να κάνουμε αυτές τις ανακαλύψεις προς όφελος σπάνιων ασθενών σε όλο τον κόσμο», δήλωσε η Thornton.
Η International Society of Blood Transfusion έχει πλέον αναγνωρίσει επίσημα το MAL ως το 47ο επίσημο σύστημα ομάδας αίματος παγκοσμίως.
Η έρευνα για τις σπάνιες ομάδες αίματος γίνεται ολοένα πιο σημαντική
Παρότι οι σπάνιες ομάδες αίματος επηρεάζουν πολύ λίγους ανθρώπους, οι ερευνητές αναφέρουν ότι η ταυτοποίησή τους γίνεται ολοένα πιο σημαντική καθώς η ιατρική γίνεται πιο εξατομικευμένη και παγκοσμιοποιημένη.
Οι ασθενείς με ασυνήθιστες ομάδες αίματος συχνά εξαρτώνται από ειδικά συμβατούς δότες, μερικές φορές από άλλες χώρες, ενώ οι τράπεζες αίματος διατηρούν μητρώα σπάνιων δοτών για να βοηθούν στον εντοπισμό συμβατού αίματος κατά τη διάρκεια επειγόντων περιστατικών και πολύπλοκων θεραπειών.
Οι επιστήμονες αναφέρουν ότι ανακαλύψεις όπως το MAL βοηθούν στη μείωση του αριθμού των ανεξήγητων αντιγόνων αίματος στην ιατρική, ενώ παράλληλα βελτιώνουν την ασφάλεια των μεταγγίσεων και διευρύνουν την κατανόηση της ανθρώπινης γενετικής.
Πηγές: SciTech Daily, ASH Publications, University of Bristol, PubMed, ScienceDirect
ΠΗΓΗ: www.giatros-in.gr
Πηγή: www.truelife.gr
